Exploration of the regulatory function of genetic variants at FAM167A-BLK locus in systemic lupus erythematosus

Ke Li; Xiao Rong Zhou; Dong Li Zhu; Xiao Feng Chen; Yan Guo

doi:10.16288/j.yczz.25-064

Exploration of the regulatory function of genetic variants at FAM167A-BLK locus in systemic lupus erythematosus

Ke Li
, Xiao Rong Zhou
, Dong Li Zhu
, Xiao Feng Chen
, Yan Guo

生命科学与技术学院

Xi'an Jiaotong University

科研成果: 期刊稿件 › 文章 › 同行评审

摘要

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，SLE)是一种累及多器官的自身免疫性疾病。8p23区域的FAM167A-BLK基因座是SLE既往全基因组关联研究(genome-wide association study，GWAS)报道的热点区域。为探索该区域内功能SNP(single-nucleotide polymorphism)对其相关基因BLK和FAM167A调控的作用，本研究利用GCTA软件和fnGWAS进行一系列功能注释，筛选出潜在的功能SNP，并通过双荧光素酶报告基因实验、shRNA敲低和CRISPR/dCas9敲低等功能实验进行验证。结果显示，该区域有4个功能SNP对BLK表达具有等位基因特异性增强效应，但对FAM167A无显著影响。同时，BLK可调控FAM167A表达。FAM167A可能是SLE的潜在致病基因。本研究深化了对FAM167A-BLK区域的遗传变异调控机制的理解，为解析SLE的发生机制研究提供了新视角。.

源语言	英语
页（从-至）	1244-1255
页数	12
期刊	Yi chuan = Hereditas / Zhongguo yi chuan xue hui bian ji
卷	47
期	11
DOI	https://doi.org/10.16288/j.yczz.25-064
出版状态	已出版 - 1 11月 2025

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10.16288/j.yczz.25-064

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TY - JOUR

T1 - Exploration of the regulatory function of genetic variants at FAM167A-BLK locus in systemic lupus erythematosus

AU - Li, Ke

AU - Zhou, Xiao Rong

AU - Zhu, Dong Li

AU - Chen, Xiao Feng

AU - Guo, Yan

PY - 2025/11/1

Y1 - 2025/11/1

N2 - 系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，SLE)是一种累及多器官的自身免疫性疾病。8p23区域的FAM167A-BLK基因座是SLE既往全基因组关联研究(genome-wide association study，GWAS)报道的热点区域。为探索该区域内功能SNP(single-nucleotide polymorphism)对其相关基因BLK和FAM167A调控的作用，本研究利用GCTA软件和fnGWAS进行一系列功能注释，筛选出潜在的功能SNP，并通过双荧光素酶报告基因实验、shRNA敲低和CRISPR/dCas9敲低等功能实验进行验证。结果显示，该区域有4个功能SNP对BLK表达具有等位基因特异性增强效应，但对FAM167A无显著影响。同时，BLK可调控FAM167A表达。FAM167A可能是SLE的潜在致病基因。本研究深化了对FAM167A-BLK区域的遗传变异调控机制的理解，为解析SLE的发生机制研究提供了新视角。.

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KW - enhancer

KW - FAM167A-BLK locus

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UR - https://www.scopus.com/pages/publications/105029988304

U2 - 10.16288/j.yczz.25-064

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M3 - 文章

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AN - SCOPUS:105029988304

SN - 0253-9772

VL - 47

SP - 1244

EP - 1255

JO - Yi chuan = Hereditas / Zhongguo yi chuan xue hui bian ji

JF - Yi chuan = Hereditas / Zhongguo yi chuan xue hui bian ji

IS - 11

ER -

Exploration of the regulatory function of genetic variants at FAM167A-BLK locus in systemic lupus erythematosus

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