摘要
By characterizing the geographic and functional spectrum of human genetic variation, the 1000 Genomes Project aims to build a resource to help to understand the genetic contribution to disease. Here we describe the genomes of 1,092 individuals from 14 populations, constructed using a combination of low-coverage whole-genome and exome sequencing. By developing methods to integrate information across several algorithms and diverse data sources, we provide a validated haplotype map of 38 million single nucleotide polymorphisms, 1.4 million short insertions and deletions, and more than 14,000 larger deletions. We show that individuals from different populations carry different profiles of rare and common variants, and that low-frequency variants show substantial geographic differentiation, which is further increased by the action of purifying selection. We show that evolutionary conservation and coding consequence are key determinants of the strength of purifying selection, that rare-variant load varies substantially across biological pathways, and that each individual contains hundreds of rare non-coding variants at conserved sites, such as motif-disrupting changes in transcription-factor-binding sites. This resource, which captures up to 98% of accessible single nucleotide polymorphisms at a frequency of 1% in related populations, enables analysis of common and low-frequency variants in individuals from diverse, including admixed, populations.
| 源语言 | 英语 |
|---|---|
| 页（从-至） | 56-65 |
| 页数 | 10 |
| 期刊 | Nature |
| 卷 | 491 |
| 期 | 7422 |
| DOI | |
| 出版状态 | 已出版 - 1 11月 2012 |
| 已对外发布 | 是 |
联合国可持续发展目标
此成果有助于实现下列可持续发展目标：
-
可持续发展目标 3 良好健康与福祉
学术指纹
探究 'An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes' 的科研主题。它们共同构成独一无二的指纹。引用此
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在: Nature, 卷 491, 号码 7422, 01.11.2012, 页码 56-65.
科研成果: 期刊稿件 › 文章 › 同行评审
TY - JOUR
T1 - An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes
AU - Altshuler, David M.
AU - Durbin, Richard M.
AU - Abecasis, Gonçalo R.
AU - Bentley, David R.
AU - Chakravarti, Aravinda
AU - Clark, Andrew G.
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AU - Lek, Monkol
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AU - Clemm, Nicholas C.
AU - Duncanson, Audrey
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AU - Guyer, Mark S.
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AU - Lacroute, Phil
PY - 2012/11/1
Y1 - 2012/11/1
N2 - By characterizing the geographic and functional spectrum of human genetic variation, the 1000 Genomes Project aims to build a resource to help to understand the genetic contribution to disease. Here we describe the genomes of 1,092 individuals from 14 populations, constructed using a combination of low-coverage whole-genome and exome sequencing. By developing methods to integrate information across several algorithms and diverse data sources, we provide a validated haplotype map of 38 million single nucleotide polymorphisms, 1.4 million short insertions and deletions, and more than 14,000 larger deletions. We show that individuals from different populations carry different profiles of rare and common variants, and that low-frequency variants show substantial geographic differentiation, which is further increased by the action of purifying selection. We show that evolutionary conservation and coding consequence are key determinants of the strength of purifying selection, that rare-variant load varies substantially across biological pathways, and that each individual contains hundreds of rare non-coding variants at conserved sites, such as motif-disrupting changes in transcription-factor-binding sites. This resource, which captures up to 98% of accessible single nucleotide polymorphisms at a frequency of 1% in related populations, enables analysis of common and low-frequency variants in individuals from diverse, including admixed, populations.
AB - By characterizing the geographic and functional spectrum of human genetic variation, the 1000 Genomes Project aims to build a resource to help to understand the genetic contribution to disease. Here we describe the genomes of 1,092 individuals from 14 populations, constructed using a combination of low-coverage whole-genome and exome sequencing. By developing methods to integrate information across several algorithms and diverse data sources, we provide a validated haplotype map of 38 million single nucleotide polymorphisms, 1.4 million short insertions and deletions, and more than 14,000 larger deletions. We show that individuals from different populations carry different profiles of rare and common variants, and that low-frequency variants show substantial geographic differentiation, which is further increased by the action of purifying selection. We show that evolutionary conservation and coding consequence are key determinants of the strength of purifying selection, that rare-variant load varies substantially across biological pathways, and that each individual contains hundreds of rare non-coding variants at conserved sites, such as motif-disrupting changes in transcription-factor-binding sites. This resource, which captures up to 98% of accessible single nucleotide polymorphisms at a frequency of 1% in related populations, enables analysis of common and low-frequency variants in individuals from diverse, including admixed, populations.
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