摘要
The 1000 Genomes Project set out to provide a comprehensive description of common human genetic variation by applying whole-genome sequencing to a diverse set of individuals from multiple populations. Here we report completion of the project, having reconstructed the genomes of 2,504 individuals from 26 populations using a combination of low-coverage whole-genome sequencing, deep exome sequencing, and dense microarray genotyping. We characterized a broad spectrum of genetic variation, in total over 88 million variants (84.7 million single nucleotide polymorphisms (SNPs), 3.6 million short insertions/deletions (indels), and 60,000 structural variants), all phased onto high-quality haplotypes. This resource includes >99% of SNP variants with a frequency of >1% for a variety of ancestries. We describe the distribution of genetic variation across the global sample, and discuss the implications for common disease studies.
| 源语言 | 英语 |
|---|---|
| 页（从-至） | 68-74 |
| 页数 | 7 |
| 期刊 | Nature |
| 卷 | 526 |
| 期 | 7571 |
| DOI | |
| 出版状态 | 已出版 - 30 9月 2015 |
| 已对外发布 | 是 |
联合国可持续发展目标
此成果有助于实现下列可持续发展目标：
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可持续发展目标 3 良好健康与福祉
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在: Nature, 卷 526, 号码 7571, 30.09.2015, 页码 68-74.
科研成果: 期刊稿件 › 文献综述 › 同行评审
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T1 - A global reference for human genetic variation
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AB - The 1000 Genomes Project set out to provide a comprehensive description of common human genetic variation by applying whole-genome sequencing to a diverse set of individuals from multiple populations. Here we report completion of the project, having reconstructed the genomes of 2,504 individuals from 26 populations using a combination of low-coverage whole-genome sequencing, deep exome sequencing, and dense microarray genotyping. We characterized a broad spectrum of genetic variation, in total over 88 million variants (84.7 million single nucleotide polymorphisms (SNPs), 3.6 million short insertions/deletions (indels), and 60,000 structural variants), all phased onto high-quality haplotypes. This resource includes >99% of SNP variants with a frequency of >1% for a variety of ancestries. We describe the distribution of genetic variation across the global sample, and discuss the implications for common disease studies.
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IS - 7571
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